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¿Sabes qué son las enfermedades raras?

Las enfermedades raras son aquellas cuya incidencia es de menos de un caso por cada 2.000 personas o, dicho de otra manera, las que contabilizan menos de cinco casos por cada 10.000 habitantes. Se han identificado más de siete mil enfermedades raras o poco frecuentes, y aunque tomadas individualmente pueda parecer que inciden sobre un pequeño grupo de la población, se estima que afectan al 7% de la población mundial. Sólo en España hay 3.000.000 de personas afectadas por alguna de estas patologías, 30 millones en Europa y hasta 300 millones en todo el planeta.

Además, muchos de los enfermos ni siquiera saben qué enfermedad padecen, por la dificultad que entraña el diagnóstico de afecciones de las que se dispone de pocos datos (se tiene conocimiento médico y científico de menos del 30%) –la media para diagnosticar estas patologías es de cinco años, y un 20% tarda hasta 10 años en obtener un diagnóstico–, y por la escasez de profesionales con formación específica en la zona de residencia de los pacientes, que se encuentran dispersos geográficamente, lo que complica aún más su atención personalizada una vez determinado su mal.

En este sentido, las consecuencias del retraso en el diagnóstico pueden ser graves para el paciente, que se ve privado de poder acceder a opciones terapéuticas oportunas con el consiguiente empeoramiento clínico o secuelas que se podrían haber evitado. Algo que ocurre actualmente al 27% de los pacientes, a pesar de en los últimos años la demora diagnóstica se está reduciendo progresivamente.

En aproximadamente ocho de cada diez casos la causa suele ser genética, aunque agentes infecciosos, factores ambientales, y otras causas desconocidas pueden ser el origen de una enfermedad rara. Aproximadamente entre el 45% y el 50% de las patologías poco comunes presenta síntomas neurológicos, y más de la mitad empiezan a manifestarse durante la infancia. La mayoría de ellas son bastante graves y discapacitantes (el 75% de los afectados tiene algún grado de dependencia, y más del 80% discapacidad física o emocional), degenerativas, crónicas (el 85%), o directamente mortales (en un 50% de los casos).

Otro de los problemas evidentes a los que se enfrentan estos pacientes es la falta de tratamientos específicos, o el precio de los existentes, en muchos casos inalcanzables para las familias. Se estima que cuatro de cada 10 diez afectados por una enfermedad rara no recibe un tratamiento adecuado para su problema.

Conocer el problema y compartirlo para evidenciarlo es el primer paso para que se ponga foco y solución a miles de familias que siguen a la espera de los tratamientos adecuados.